Page 53 - TUSWORLD

69- Aşağıdakilerden hangisinin Prader Willi
* Parantez içerisinde yer alanlar delesyonları
Sendromuna yol açması en az olasıdır?
tanımlamaktadır.
A) “İmprinting center” mutasyonu
B) Uniparental dizomi
67- Aşağıdakilerden hangisi safra kanalı azlığı
C) Tek gen mutasyonu
ve iskelet deformiteleri ile seyreden ve 20p12
D) Nokta mutasyonu
mikrodelesyonu görülen sendromdur? . MPARATOR
A) Potocki-Shaffer E) Mikrodelesyon
B) Jacobsen
C) Langer-Giedon CEVAP:C
D) Axenfeld-Rieger Prader Willi ve Angelman Sendromlarına sebep
E) Alagille olan mekanizmalar
PRADER ANGELMAN REFERANS
CEVAP:E WİLLİ
Alagille Sendromu intrahepatik safra yolları tutulumu, 15q11-q13 mikro- %70 (pater- %70 (mater- 59- HATIRLAMA YOLU İLE SORU: 5 yaşında
kız çocuğu kaba yüz görünümü dizoztozis
konjenital kalp hastalığı, göz anomalileri, iskelet ve delesyonu nal) nal)
santral sinir sistemi tutulumu,böbrek anomalileri ve Uniparental dizomi %30 (ma- %5 (paternal) mültipleks bulguları, idrarda keratan ve
tipik yüz görünümü ile karakterize otozomal dominant ternal) sülfat kondroitin trspit ediliyor. Tanı nedir?
geçişli bir sendromdur. Alagille sendromunda 20p12
kromozomunda mikrodelesyon bulunmaktadır. Tek gen mutas- Tespit %11 (E6-Ap CEVAP: Morquio A sendromu
Hastalığın karakteristik bulguları, ince yüz anomalisi, yonu edilememiş ubiquitin-pro-
semer burun, kelebek vertebra, göz anomalisi tein ligaz)
(posterior embriyotokson), kalp anomalisi, karaciğer “İmprinting cen- % 5 %1
hipoplazisi, büyüme ve gelişme geriliğidir. ter” mutasyonu
(Damgalanma)
68- Aşırı büyüme şikayeti, omurga eğriliği ve zeka
geriliği nedeniyle getirilen 12 yaşındaki erkek hastanın Tanımlanmamış < %1 %10-15
bakılan büyüme hormonu,IGF-1 ve diğer endokrin
testleri normal saptanıyor. EEG’de anormallik görülen 70- Mikrosefali, hipotonisite, boy kısalığı, simian
hastanın beyin manyetik rezonans görüntülemesinde REFERANS: TUSWORLD İMPARATOR
çizgisi, dilin dışarıda olması gibi fizik muayene
ekstraaksiyel sıvı boşluğunda belirginleşme ve PEDIATRİ SORU KİTABI, SAYFA: 17
bulguları olan 4 yaşında bir çocukta, IQ: 45 olarak
ventriküler anormallikler saptanmıştır. saptanıyor.
Genetik test sonucunda 5q35 mikrodelesyonu REFERANS
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden
saptanan hastanın tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
hangisidir? A) Trizomi 13
A) Potocki-Shaffer sendromu 58- HATIRLAMA YOLU İLE SORU: Kalıtsal
B) Trizomi 18
B) Prader Willi sendromu C) Cat-cry Sendromu
metabolik hastalıklardan hangisi fenialanin
C) Angelman sendromu D) Down Sendromu
yapma ihtimali en azdır?
D) Sotos sendromu E) Turner Sendromu
E) Gorlin sendromu
CEVAP: Sepiapterin redüktaz eksikliği
CEVAP: D
CEVAP:D Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler
Sotos sendromu (veya serebral jigantizm); uzun boy, sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç
ileri kemik yaşı, tipik yüz anormallikleri ve gelişimsel kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil
gerilik ile karakterize nadir görülen genetik bir hafif dışarıda olabilir. Avuç içlerinde tek bir enine çizgi,
bozukluktur. Birçoğunda NSD1 mutasyonu görülürken serçe parmağında virgül şeklinde kıvrılma sık görülür.
özellikle Japonlarda 5q35 mikrodelesyonu Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise
saptanmaktadır. Sotos sendromunun tipik normalden fazla olabilir. Down Sendromlu çocuklarda
bulguları; boy ve baş çevresi persentillerinin büyük doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik
olması, dolikosefali, alın çıkıklığı, hipertelorizm (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına
veya telekantus, kemerli burun, düşük düzeyde sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp
palpebral fissür, yüksek kubbe damak gibi yüz kromozom analizi yapılması gerekir.Genetik: %95
bulguları ile serebellar nistagmus, strabismus, pes serbest trizomi, %4 Robertsonian translokasyon
planus, sindaktili, büyük el ve ayak, megakolon (13, 14, 15, 21, 22 gibi akrosentrik kromozomlar
ve hemihipertrofi gibi bulgulardır. Hastaların beyin arasında segment değişimi) % 1 mozaiktir. En sık
görüntülemelerinde ekstraaksiyel sıvı boşluğunda rastlanan translokasyon 14q;21q’dır. Translokasyon
belirginleşme ve ventriküler anormallikler belirgindir. trizomilerin tekrarlama riski, serbest trizomiden
yüksektir ve genç anne çocuklarında daha sık. Anne
21/21 translokasyon taşıyıcısı ise çocuk % 100 Down REFERANS: TUSWORLD NİRVANA
sendromu olur. PEDIATRİ KONU KİTABI, SAYFA: 235

Kazananların
tusworld.com.tr dünyası 17

REFERANS: TUSWORLD NİRVANA
PEDIATRİ KONU KİTABI, SAYFA: 223

Kazananların
tusworld.com.tr dünyası 53